Genetická vyšetření
Filtr
Zaměření laboratoře
Diagnostická skupina
Metodika
Indikující odbornost
Testy hrazené ze ZP
Testy bez úhrady ZP
Pohlaví
Vyšetření nejčastější mutace NBN (NBS1) genu – Nijmegen breakage syndrom, primární mikrocefalie
Vyšetření nejčastějších mutací c.511A>G (p.Ile171Val), c.643C>T (p.Arg215Trp) a c.657_661delACAAA (p.Lys219Asnfs*16) v genu NBN (NBS1), zodpovědných za Nijmegen breakage syndrom pomocí metody Sangerova sekvenování.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyKaskádovité vyšetření mutací genu GJB2 (pro Connexin 26) - časná nesyndromová AR hluchota
Vyšetření mutací genu GJB2 (z angl. gap junction beta 2), zodpovědné za dědičné autozomálně recesivní onemocnění, časnou nesyndromovou poruchu/ztrátu sluchu a hluchotu, označovanou také jako DFNB1.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
1 týdenFragmentační analýza genu pro Stereocilin
Cílené vyšetření delece genu STRC metodou QCFPCR (gen pro Stereocilin), zodpovědné za poruchu sluchu DFNB16.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyDetekce delecí v genech spojených s poruchou sluchu
Vyšetření duplikace/delece genů STRC, OTOA, CATSPER2 metodou MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), zodpovědné za poruchu sluchu: DFNB16, DFNB22.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnySTATIM
3 dnyTest otcovství (paternity) / příbuznosti
Stanovení otcovství nebo příbuznosti pomocí analýzy 16 STR markerů.
Materiál:
Periferní krev, Bukální stěr …Doba vyšetření:
3 týdnyZnalecký test otcovství z nařízení soudu
Znalecký test otcovství z nařízení soudu. Odběr materiálu se provádí za přítomnosti soudního znalce a výsledky jsou opatřeny znaleckým posudkem. Výsledky tohoto testu jsou určeny pro použití pro právní úkony.